PCR i kariotipizacija su različite vrste analize rizika u trudnoći, koje su u inostranstvu uobičajene, a u našoj zemlji pacijentkinje još uvek ne znaju dovoljno o tome. U ordinaciji za genetiku i pedijatriju Dr Popić-Paljić objašnjavaju razliku između ove dve metode, njihov značaj, dobre strane i mane i odgovaraju na dva najčešća pitanja koja im pacijentkinje postavljaju.
Kakva je razlika između analize ćelija plodove vode (analize iz amniocenteze) i biopsije resica horiona CVS?
Analiza ćelija resica horiona se radi sa 11/12 nedelja trudnoće. Nalaz iz direktne metode podrazumeva broj hromozoma i pol, izdaje se za 24 h, nekada i ranije. Nakon 10 dana se izdaje nalaz iz kultivisanih ćelija – kompletan kariotip, što znači da je pregledana i struktura svakog hromozoma. To je važno, pošto 1: 500 osoba nosi tzv. balansiranu ili mirnu strukturnu hromozomsku grešku. Takva osoba može imati dete sa nebalansiranom hromozomskom greškom, dakle bolesno.
Kada se radi analiza iz ćelija plodove vode, ona podrazumeva analizu iz kultivisanih ćelija, dakle analizu i broja i strukture hromozoma. Nalaz se dobija za 8 do 10 dana. Rizik od metoda kod amniocenteze je manji od 0, 5 %, rizik od CVS-a je 1 %. Kada se govori o rizicima od metoda, uvek treba imati u vidu činjenicu da spontanim pobačajem retko odlaze zdrave bebe. Uginuća ploda i spontani pobačaji se češće dešavaju kada beba ima hromozomsku grešku, naslednu bolest uslovljenu mutacijama jednog gena (monogensku), kada postoji infekcija ploda virusima, bakterijama ili parazitima koji oštećuju plod (tzv. teratogeni) ili anomalija ploda.
Šta je analiza hromozoma PCR-om?
Analiza hromozoma PCR-om je molekularno genetska analiza, koja podrazumeva analizu sa kupovnim probama za najčešće hromozomske greške (trizomije 13, 18, 21-og hromozoma). Prednost metode je dobijanje nalaza u danu, a loša strana je što sve ostale greške, kako brojčane, tako i strukturne, ostanu nedijagnostikovane.
U zemljama sa visokim standardom za rizičnu trudnicu se rade obe analize: PCR i kariotipizacija. Na taj način se pacijenti za do tri dana mogu odlučiti na ciljani pobačaj ,ako se radi o 3-4 najčešće hromozomske greške. Ako je nalaz iz PCR uredan, nakon 10 – 14 dana se izdaje kompletan kariotip, nakon čega su roditelji sigurni da beba nema ni brojčanu ni strukturnu grešku naslednog materijala – hromozoma.
Ukoliko Vas zanima kariotipizacija ili analiza hromozoma PCR-om, obratite se ordinaciji za genetiku Dr Popić-Paljić.
