Trudnoća bi trebalo da bude najlepši period u životu svakog bračnog para. Međutim, mnoge parove brinu potencijalni rizici u trudnoći. Kod nekih su to nasledne bolesti, loše navike ili lekovi u trudnoći, a neki su zabrinuti bez određenog razloga. Da biste se prepustili blaženstvu ovog divnog perioda, potrebno je da posetite genetsko savetovalište, gde će Vam odagnati sve nedoumice.
Rizične trudnoće se otkrivaju u genetskim savetovalištima i ginekološkim ordinacijama. Postoje pregledi koje treba uraditi svakoj trudnici, kako se ne bi dogodilo da bračni par dobije bolesno dete.
Neki bračni parovi znaju da imaju rizik i zbog toga se javljaju u genetska savetovališta. To su:
- oni koji imaju obolelo dete sa naslednom bolešću,
- oni koji u široj porodici imaju osobu sa nekom naslednom bolešću,
- trudnice starije od 33 godine, pogotovo 35 godina, ili očevi sa 45 i više godina
- parovi u čijim porodicama postoje osobe koje zaostaju u fizičkom, psihičkom ili mentalnom razvoju
- oni kojima se ponavljaju uginuća ploda i mrtvorođenja
- parovi koji pate od dugotrajnog steriliteta
- oni koji u porodicama imaju veći broj osoba sa istom bolešću,
- trudnice koje su tokom trudnoće imale infekcije, pile lekove, bile izložene hemikalijama ili zračenju.
Prenatalna dijagnostika
U genetskom savetovalištu se procenjuje rizik, a u zavisnosti od rezultata, predlažu se odgovarajuće metode prenatalne dijagnoze.
Bračnim parovima koji imaju rizik da dobiju dete sa anomalijama, predlaže se ultrazvučno praćenje. Rizik od urođene srčane mane se isključuje ultrazvučnim pregledom srca, koji se naziva fetalna ehokardiografija.
Ukoliko se proceni da bračni par ima rizik da dobije dete sa hromozomskom greškom, predlažu se analiza ćelija plodove vode ili resica horiona, retko analiza krvi ploda.
Analiza ćelija plodove vode se najčešće predlaže zbog toga što nosi najmanji rizik od metoda. Metoda pomoću koje se dobija plodova voda je amniocenteza, koja nosi rizik gubitka ploda od 1:1600. Obavlja se pod kontrolom ultrazvuka.
Pošto se amniocenteza radi između 16. i 18. nedelje trudnoće, mnogima više odgovara uzimanje resica horiona, koje se radi između 11. i 13. nedelje. Ova prenatalna metoda nosi veći rizik – do oko 1:100.
Materijal dobijen bilo kojom od ovih metoda, može se koristiti i za molekularno-genetska ispitivanja u porodicama u kojima postoji rizik od bolesti uslovljenih mutacijama jednoga gena, kao i za isključenje određenih infekcija.
Nerizičnim bračnim parovima potrebno je predložiti tri pregleda ekspertskim ultrazvukom: sa oko 12, 20 nedelja trudnoće i jedan u velikoj trudnoći. Ekspertski ultrazvuk služi da se isključe urođene anomalije, pošto se 3-4 bebe na 100, rode sa nekom urođenom anomalijom. Takođe, ovim pregledima se mogu otkriti znaci hromozomskih poremećaja, ako su prisutni.
Biohemijski skrining podrazumeva Dabl test (12. nedelja trudnoće), Triple test i Quodruple test (16. nedelja trudnoće). To su testovi kojima se postavlja sumnja na hromozomske poremećaje. Ukoliko su nalazi patološki, predlažu se gore navedene metode uzimanja materijala, radi hromozomske analize. Ukoliko su ovi testovi uredni, smatra se da bračni par ima oko 85% sigurnosti da beba ne nosi hromozomsku grešku.
Svakoj trudnici treba uraditi titrove na infekcije koje mogu oštetiti bebu, a to su toksoplazma, citomegalovirus, rubella, herpes simpleks i po potrebi Parvovirus (skraćeno TORCH).
Pošto je u celom svetu incidenca anomalija 3-4%, i svaka 650-700 beba se rodi sa Daunovim sindromom (najčešća hromozomska greška), jasno je da izbegavanje ovih pregleda nosi visok rizik od rađanja bolesnih beba.
Ukoliko smatrate da i Vama treba prenatalna dijagnostika, jer Vas zanima koji su Vaši rizici u trudnoći, ordinacija za genetiku i pedijatriju Dr Popić-Paljić stoji Vam na usluzi.
