Navedite neke od faktora koji su povezani sa onim naslednim i urođenim bolestima koje prati mentalna i fizička zaostalost?
a. Nasleđivanje defektivnih gena
b. Razvoj abnormalnosti hromozomo, kao kod mongolizma, Klinefelterovog sindroma i Tamerovog sindroma
c. Nasledeni defekti u metobolizmu
d. Defekti koji su posledica malformacija (nepravilnog razvoja) lobanje ili mozga
e. Bolesti koje utiču na majku za vreme trudnoće, kao što su rubeola, sifilis i druge infekcije
f. Izuzetno slaba ishranjenost majke tokom trudnoće
g. Majčino uzimanje nekih štetnih lekova u prvim nedeljama i mesecima trudnoće
h. Izlaganje majke i mladog zametka suvišnim zračenjima
i. Teškoće pri porođaju, naročito one koje su povezane sa zakašnjenjem disanja deteta
j. Naglašena žutica novorođenčeta, kao u slučaju eritroblastoze (bolest Rh-faktora)
k. Uzroci posle rađanja deteta, kao što su meningitis, encefalitis, teške povrede glave, otrovanje olovom ili drugim materijama i tako dalje
Koji su to faktori, na koje se inače često nailazi u poremećajima motabolizma, koji prouzrokuju montalnu zaostalost?
a. Fenilketonurija, poznata i pod imenom bolest PKU
b. Galaktosemija
c. Oboljenje s mokraćom u vidu javorovog sirupa
d. Tej-Saksova bolest
e. Vilsonova bolest
Šta prouzrokuje bolest PKU?
Bolest PKU prouzrokuje odsustvo, nedostatak jednog enzima koji dejstvuje na jedan od proteinskih elemenata u hrani. Neodgovarajući metabolizam ovog elementa dovodi do akumulacije abnormalnih metaboličkih sastojaka u mozgu.
Da li je bolest PKU nasledna?
Da, i često se javlja više slučajeva u porodici.
Da li bolest PKU može da se otkrije rano, čim se dete rodi?
Da. Postoji test krvi (Gatrijev test) koji može da se izvrši sa krv]ju deteta kada ima samo tri do četiri dana. Postoji takođe i mokraćni test kojim može da se otkrije bolest PKU kada dete ima četiri do šest nedelja.
Da li bolest PKU može uspešno da se leči?
Da, ako je rano konstatovana. Prvo je neophodno otkriti jedan određeni protein koji se dobro ne metabolizuje. Kada je to otkriveno, taj protein se potpuno izbacuje iz dojenčetove ishrane. U takvim okolnostima moguće je izbeći konačno oštećenje mozga koje se javlja sa ovom bolešću.
Koliko često se javlja bolest PKU?
Ona se približno događa jednom u deset do dvadeset hiljada rađanja.
Šta je galaktosemija?
To je bolest koju karakteriše poremećaj u metabolizmu šećera prisutnog u mleku. Međutim, ne postoji poremećaj u metabolizmu voćnog ili trščanog šećera.
Da li galaktosemija može da se otkrije rano kod novorođenčeta?
Da. Postoji test krvi kojim se ispituje prisustvo enzima neophodnog u metabolizmu mlečnog šećera. Isto tako, može se ispitati prisustvo šećera u mokraći tek rođene novorođenčadi.
Da li galaktosemija može da se spreči, ili leči?
Da, eliminacijom mlečnog šećera iz detinje ishrane. To znači da će dete morati da se hrani zamenom mleka, a ne redovnim mlekom.
Šta je Vilsonova bolest?
To je stanje kod koga postoji takav poremećaj u metabolizmu bakra u telu usled koga se bakar nagomilava u mozgu, jetri, očima i drugim organima. Konačno, akumulacija bakra ometaće funkciju ovih struktura.
Da li postoji način za lečenje Vilsonove bolesti?
Da. Postoji jedna supstanca koja može da se daje detetu a koja će pomoći u uklanjanju viška bakra iz tela.
Da li postoje bilo kakve druge forme metaboličnih poremećaja koje mogu da prouzrokuju mentalnu zaostalost?
Da, sve vreme otkrivaju se nove okolnosti koje to mogu da učine, ali se, srećom, one javljaju veoma retko.